Fibrose cística é uma doença hereditária que pode ser identificada logo ao nascer por meio do teste do pezinho. Com apenas uma gotinha de sangue, esse exame previne diversas complicações ao longo da vida.

O “Teste do Pezinho” é o nome popular para a Triagem Neonatal. Ela foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992, onde determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos. Recomenda-se que todo bebê realize o teste até quinto dia de vida, pois ele serve para identificar possíveis doenças hereditárias e diminuir o risco de tratamentos tardios. Na maior parte das vezes o teste é feito na própria maternidade ou hospital que a criança nasceu, caso não, ele também pode ser efetuado em Unidades Básicas de Saúde (UBS).

Para a realização do exame, é coletado algumas gotinhas de sangue do calcanhar do bebê, que é encaminhado para análise laboratorial especializada. Além da fibrose cística, ele ainda ajuda no pré-diagnóstico de doenças como hiperplasia adrenal congênita, anemia falciforme, deficiência da biotinidase, hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria.

Fibrose cística: por que meu filho tem se eu nunca tive a doença?

Muitos pais questionam o aparecimento da fibrose cística no bebê quando eles mesmos são assintomáticos durante toda a vida. Isso acontece porque uma pessoa pode ser portadora do gene defeituoso, mas ele só se manifesta a partir do momento que encontra outro portador. Ou seja, se as duas pessoas que possuem esse gene tiver um filho, as chances do bebê nascer com fibrose cística é muito alta.

A fibrose cística é uma doença hereditária e sem cura que afeta principalmente o trato digestivo e respiratório. No caso dos bebês, requer muita atenção e acompanhamento dos pais, visto a fragilidade dos primeiros meses de vida de uma criança. Um alerta importante é quando o bebê não consegue eliminar o mecônio, que são as primeiras fezes do recém-nascido, no primeiro ou segundo dia de vida. Em alguns casos um tratamento medicamentoso não consegue dissolver essas fezes e elas precisam ser retiradas com cirurgia, para evitar qualquer tipo de infecção.

Além disso, o diagnóstico também pode ser obtido pelo “Teste do Suor”, que é indolor e consistente em estimular o suor do bebê para fazer uma análise de condutividade iônica ou dosagem quantitativa de cloreto na amostra que é o exame que confirma o diagnóstico.

Fibrose cística e o tratamento em crianças

Os tratamentos para fibrose cística precisam ser iniciados assim que o diagnóstico da doença for realizado, mesmo que não haja sintomas, a intenção é combater qualquer tipo de infecção pulmonar preliminar, conter a desnutrição e o atraso no crescimento e desenvolvimento da criança.

Para tratar a fibrose cística na infância normalmente são usados antibióticos, que ajudam a evitar infeções bacterianas; anti-inflamatórios; mucolíticos, que auxiliam a diluir o catarro formado nos pulmões; broncodilatadores, para facilitar a respiração; enzimas digestivas, que são facilitadores para o paciente digerir os alimentos e suplementos diversos de vitaminas A, E, K e D.

Pacientes, pais e outros familiares, quando necessário, devem estar acompanhados de profissionais especializados e estimular que a criança realize atividades como fisioterapia respiratória, acompanhamento respiratório, nutricional e psicológico. O Transplante pulmonar tem seu lugar nos estágios avançados da doença.

Mesmo demandando cuidados especiais e atenção periódica e a longo prazo de Equipe Multidisciplinar, a qualidade de vida dos pacientes é cada vez maior devido os avanços científicos e taxa de adesão.

Fibrose cística em idades mais avançadas

Muitas vezes os sintomas começam a se manifestar logo nas primeiras semanas de vida e quando a criança for diagnosticada pela triagem neonatal ela deve receber o tratamento adequado o quanto antes para evitar o agravamento do quadro. Porém, nas crianças que não forem por ela diagnosticadas, pode acontecer da doença se manifestar em diferentes níveis de gravidade durante a infância, adolescência ou na vida adulta.

Caso isso aconteça, o diagnóstico será suspeitado pela presença de sintomas respiratórios crônicos e/ou desnutrição e/ou diarréia crônica, situação em que o teste do suor se impõe.

Outros sintomas

• Suor salgado (equivalente à salinidade da água do mar);
• Tosse crônica persistente, atrapalhando a alimentação e o sono;
• Catarro espesso;
• Bronquite cronica, de repetição, que revela a inflamação crônica dos brônquios;
• Dificuldade para respirar; cansaço durante exercícios físicos até mesmo os mais leves;
• Infecções do trato respiratório que se repetem, como pneumonia;
• Perda de apetite;
• Diarreia crônica;
• Gases;
• Fezes gordurosas, brilhantes, mal cheirosas e de cor pálida;
• Dificuldade para ganhar peso e altura; crescimento atrasado em relação às crianças da mesma idade.